Доклад на тему синдром шерешевского тернера

Кира

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии , проверенной 17 августа ; проверки требует 1 правка. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского - Тернера. Ваш IP-адрес заблокирован. Хромосомная патология. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. Синдром гиперкортицизма синдром Кушинга Врождённая гиперплазия коры надпочечников адреногенитальный синдром Синдром Уотерхауса-Фридериксена Гипокортицизм Синдром Конна. Наружные половые органы недоразвиты.

У новорожденных синдром Шерешевского-Тёрнера может быть заподозрен неонатологом или педиатром по наличию крыловидной складки шеи и лимфедемы. При отсутствии явных внешних признаков диагноз нередко устанавливается только в пубертатном периоде на основании низкого роста, отсутствия менархе, невыраженности вторичных половых признаков.

При исследовании уровня гормонов определяется повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов в крови. Решающее значение в диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера принадлежит определению полового хроматина и исследованию кариотипа.

При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога женщиныандролога мужчины.

Ваш IP-адрес заблокирован.

В рамках диагностического обследования женщинам проводится гинекологическое исследование, УЗИ органов малого таза; мужчинам — УЗИ мошонки, исследование андрогенного профиля. В случае аномалиях зубных рядов детям необходима консультация ортодонта. С целью дифференциальной диагностики синдрома Шерешевского-Тёрнера и гипофизарного нанизманеобходимо проведение исследования уровня гормонов гипофиза в крови, рентгенографии турецкого седла, электроэнцефалографии.

603729

Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично - массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.

С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста соматотропин в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до — см.

Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами. Для имитации нормального полового созревания с лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12—18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами.

Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин примерно до 50 лет. При гемодинамически значимых Доклад на тему синдром шерешевского тернера осуществляется курсовая работа сечение хирургическая коррекция.

Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии. При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку.

При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции. В целом синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными доклад на тему синдром шерешевского тернера дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле.

Главным видом терапии больных является эстрогенизация назначение женских половых гормоновкоторую следует проводить с 14—16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику питание половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.

[TRANSLIT]

Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой.

Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны. В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином.

Прогноз для жизни при синдроме Шерешевского-Тёрнера благоприятный, исключение составляют больные с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией. Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.

Материал из Википедии — свободной энциклопедии. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версиипроверенной 17 августа ; проверки требует 1 правка.

  • Отставание в физическом развитии — основной симптом, который характеризует синдром Шерешевского-Тернера, его патологические изменения.
  • Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.
  • Причины и развитие синдрома Кляйнфельтера.
  • Q96 , Q
  • Крайне редко обнаруживаются примордиальные фолликулы.
  • Умственная отсталость у больных данным синдромом встречаются чаще, чем в популяции [2].
  • Диагноз синдрома Шерешевского-Тёрнера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина вещества клеточного ядра и исследовании кариотипа хромосомного набора.

Для улучшения этой статьи желательно :. Переработать оформление в соответствии с правилами написания статей. Пожалуйста, после исправления проблемы исключите её из списка параметров.

После устранения всех недостатков этот шаблон может быть удалён любым участником. Умственная отсталость у детей и подростков. Дата обращения 19 июля Синдромы в эндокринологии. Синдром апинеализма. Хромосомная патология. Синдром Шерешевского-Тернера и "чистой" агенезии гонад.

Нарушения расхождения х-хромосом.

Кира Тигина, 11 лет, синдром Шерешевского – Тернера (генетическая аномальная низкорослость)

Синдром Клайнфельтера, неполной маскулинизации. Знакомство со стадиями общего адаптационного синдрома: тревога, резистентность, истощение.

Генокопия как сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. Рассмотрение особенностей синдрома Шерешевского-Тернера, анализ видов.

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т. Рекомендуем скачать работу. Синдром Шерешевского-Тернера Определение, причины и развитие заболевания синдрома Шерешевского-Тернера.

Наблюдается повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов. Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла.

Характерные признаки: выраженные отеки, преимущественно задней поверхности рук и ног; врожденные аномалии; кровотечения. Прохождение полного обследования для постановки диагноза. Определение синдрома Шерешевского - Тернера 2. Причины и развитие заболевания 3. Клиническая картина 4.

Доклад на тему синдром шерешевского тернера 984

Диагностика 5. Определение синдрома Шерешевского - Тернера Синдром Шерешевского-Тернера синоним: синдром Тернера, синдром Ульриха, сексогенная карликовость и др. Причины и развитие заболевания Четкой связи возникновения синдрома Тернера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Клиническая картина Отставание больных с синдромом Тернера в физическом развитии заметно уже с рождения.

Диагностика Наблюдение пациенток с данной патологией должно осуществляться при совместном сотрудничестве таких специалистов, как генетики, кардиологи, педиатры, терапевты, эндокринологи, гинекологи, отоларингологи и др. Для постановки диагноза пациент проходит полное обследование, которое включает в себя: 1. Клинические признаки. К основным клиническим характеристикам СШТ относятся: задержка роста; первичная овариальная недостаточность; ряд врожденных аномалий и метаболических нарушений.

Общий анализ крови и мочи. Суточное выделение с мочой гонадотропинов и эстрогенов. доклад на тему синдром шерешевского тернера

Доклад на тему синдром шерешевского тернера 1445

Наблюдается повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов. Определение содержания в крови гонадотропинов и эстроге нов. Консультация гинеколога.

Все регионы мира и культуры затрагиваются данной патологией примерно одинаково. Обнаруживаются также стенозы устья аорты и легочной артерии, и незаращение межжелудочковой перегородки. Эта отметка установлена 14 мая года.

УЗИ матки и яичников. Рентгенологическое исследование костной системы.

Основные элементы безопасности дороги рефератОтчет по производственной практике юриста в агентстве недвижимости
Как написать вступление к курсовой работеРеферат перетренированность и перенапряжение

Определение полового хроматина и кариотипа. Лечение Полное излечение таких больных невозможно. Список литературы 1. Бадалян Л. Наследственные болезни у детей. Москва: г. Краткая медицинская энциклопедия. Под ред. Петровского Б. Фогель Ф. Генетика человека в 3-х томах.

Синдром Шерешевского — Тёрнера

Т3:Пер с англ-М. Генетика человека. Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром Кляйнфельтера. Синдром Тернера. Основные ультразвуковые маркеры. Это означает, что зачатие произошло сперматозоидом, в котором отсутствовала Х-хромосома, либо на раннем этапе беременности произошла утрата второй Х-хромосомы, и кариотип в таком случае обозначается не ХХ, а ХО.

В первую очередь организм такого ребенка будет развиваться в условиях нехватки женских гормонов. Статистика показывает, что беременности девочками с синдромом Шерешевского-Тернера в большинстве случаев протекают с угрозами и осложнениями, роды часто бывают преждевременными, максимально доношенные новорожденные имеют малый вес, в среднем грамм и малый рост — см.

Дарина Небосенко, 9 лет, синдром Шерешевского – Тернера (генетическая аномальная низкорослость)

У новорожденных нарушен сосательный рефлекс, они относятся к беспокойным детям и у них часто наблюдаются такие отклонения пищеварения как срыгивание фонтаном и рвота. Девочки с этим диагнозом развиваются заметно медленнее, с большим тернера от сверстниц. Для них характерны задержка речевого и психического развития, а рост продолжается лет дозамирая на отметке около см. Из других симптомов могут отмечаться бочкообразная грудная тему синдром, лимфостаз, вызванный нарушением доклад лимфы, пороки сердечно-сосудистой системы, избыточная масса тела, измененная шерешевского ушных раковин оттопыренные и низкорасположенныенарушение формы прикуса, но главный и самый распространенный признак — недоразвитие половых органов, как наружных, так и внутренних, и бесплодие.

Если даже у девочки есть яичники, то они рудиментарны и в основном состоят из одной лишь соединительной ткани. Хотя зафиксированы единичные случаи, когда у женщин с синдромом Шерешевского сохранилось небольшое количество яйцеклеток, то есть теоретически они могут зачать ребенка без помощи современных репродуктивных технологий.

Для снижения подобных проявлений, с возраста около лет девочкам с подтвержденным диагнозом назначают заместительную гормонотерапию, которая должна восполнить недостаток женских половых гормонов.